Choroba Battena
Spotkanie 14.11.2023r. we Wrocławiu
24 listopada 2023
Spotkanie 04.12.2023r. we Wrocławiu
4 grudnia 2023
Choroba Battena jest formą śmiertelnego dziedzicznego zaburzenia, które wpływa na układ nerwowy osoby. Wczesne objawy choroby Battena mogą pojawić się w wieku od pięciu do dziesięciu lat. Rodzice lub lekarz mogą zauważyć, że dziecko zaczęło mieć problemy ze wzrokiem lub drgawki. Z biegiem czasu dzieci z chorobą Battena doświadczają nasilenia napadów padaczkowych, upośledzenia umysłowego i postępującej utraty zdolności motorycznych i wzroku. Choroba Battena i inne formy NCL (Lipofuscynoza neuroceroidalna) są stosunkowo rzadkie. Zdarzają się u około dwóch do czterech na sto tysięcy osób urodzonych w Ameryce. Zaburzenia wydają się bardziej powszechne w krajach takich jak Szwecja, Finlandia i inne części północnej Europy, a także Nowa Fundlandia w Kanadzie.
Objawy choroby Battena
Objawy choroby Battena są związane z nagromadzeniem się w tkankach ciała substancji zwanych „pigmentami ust”. Lipopigmenty składają się z tłuszczów i białek. Utrata wzroku jest wczesnym objawem choroby Battena i może być wskaźnikiem wykrytym
podczas badania wzroku. Często optometrysta lub lekarz może skierować dziecko do neurologa. Testy diagnostyczne na chorobę Battena obejmują badanie moczu lub krwi, pobieranie próbek tkanek lub skóry, EEG, skany mózgu i badania elektryczne oczu osoby.
Wczesne objawy choroby mogą pojawić się w wieku od pięciu do dziesięciu lat. Rodzice lub lekarz mogą zauważyć, że dziecko zaczęło mieć problemy ze wzrokiem lub drgawki. Z biegiem czasu dzieci z chorobą Battena doświadczają nasilenia napadów padaczkowych, upośledzenia umysłowego i postępującej utraty zdolności motorycznych i wzroku.
W pewnym momencie dzieci z chorobą stają się niewidome, pozostają w łóżku i doświadczają demencji. Osoby dotknięte chorobą Battena często umierają przed osiągnięciem późnego wieku młodzieńczego lub dwudziestego roku życia.
Choroba Battena, jak również inne formy NCL (Lipofuscynoza neuroceroidalna), są dość rzadkie. Zdarzają się u około dwóch do czterech na sto tysięcy osób urodzonych w Ameryce. Zaburzenia wydają się bardziej powszechne w krajach takich jak Szwecja, Finlandia i inne części północnej Europy, a także Nowa Fundlandia w Kanadzie. Pomimo sklasyfikowania jako rzadkie choroby, NCL często dotykają więcej niż jedną osobę w rodzinach noszących wadliwe geny. Szacuje się, że w Ameryce kilkaset dzieci cierpi na chorobę Battena.
Choroba Battena jest formą choroby autosomalnej recesywnej, co oznacza, że pojawia się tylko wtedy, gdy dziecko odziedziczy dwie kopie wadliwego genu – po jednej od każdego z rodziców. Kiedy oboje rodzice dziecka mają jeden wadliwy gen, każde z ich dzieci ma 25% szans na rozwój choroby Battena. Każde dziecko ma również pięćdziesiąt procent szans na odziedziczenie tylko jednej kopii wadliwego genu. Ludzie, którzy mają jeden wadliwy gen, są określani jako „nosiciele”, co oznacza, że nie rozwijają się u nich choroba Battena, ale mają zdolność przekazywania genu swoim dzieciom.
Co powoduje choroba?
Objawy choroby Battena, jak również inne formy NCL, są związane z nagromadzeniem się substancji zwanych „lipofuscynami” lub „pigmentami warg” w tkankach ciała. Lipopigmenty składają się z białek i tłuszczów. Lipopigmenty gromadzą się w komórkach mózgu, nerwie wzrokowym, skórze, mięśniach i innych tkankach. Pigmenty tworzą osady o charakterystycznych kształtach, które można oglądać pod mikroskopem elektronowym. Niektóre przypominają półksiężyce, inne przypominają odciski palców.
Przeciętne ludzkie systemy konsekwentnie usuwają lipofuscyny. Osoby z chorobą Battena mają geny, które uniemożliwiają ich organizmowi.
Medycyna odkryła defekty biochemiczne leżące u podstaw kilku NCL. Wykazano, że enzym zwany „tioesterazą palmitoilo-białkową” jest niewystarczająco aktywny w dziecięcej postaci choroby Battena. Ten stan jest teraz określany jako „CLN1”.
Istnieje późnodziecięca postać określana jako „CLN2”, w której jako przyczynę choroby odkryto niedobór kwaśnej proteazy – enzymu hydrolizującego białka. Zidentyfikowano mutację genu w młodzieńczej chorobie Battena, określaną jako "To samo odniesienie odnosi się do CLN3", jak również związane z nim białko. Odkryto czterdzieści dwie mutacje związane z CLN3. Jedna z mutacji, w której brakuje niektórych genów, jest odpowiedzialna za osiemdziesiąt pięć procent osób z młodocianym NCL pochodzenia europejskiego.
Diagnozowanie choroby listwy
Uzyskanie dokładnej diagnozy może być trudne, ponieważ choroba Battena występuje rzadko; wielu lekarzy nie zna tej choroby. Z tego powodu błędna diagnoza jest powszechna, co prowadzi do frustracji członków rodziny. Jak już wspomniano, utrata wzroku jest często wczesnym objawem choroby, więc może ją najpierw podejrzewać specjalista wykonujący badanie wzroku. Okulista może wykryć utratę komórek w oku osoby podczas trzech dziecięcych postaci NCL. Niestety, ze względu na rodzaj utraty komórek, która ma miejsce w innych chorobach oczu, choroba Battena jest czymś, czego nie można zdiagnozować tylko na podstawie tego znaku. Okulista lub lekarz, który podejrzewa chorobę Battena, często kieruje dziecko do neurologa specjalizującego się w chorobach mózgu i układu nerwowego.
Nowoczesne testy genetyczne, a także badania krwi mogą potwierdzić chorobę Battena. Można wykonać kilka dodatkowych testów diagnostycznych.
This is the title
Błędna diagnoza
Istnieje możliwość błędnej diagnozy związanej z chorobą Battena. Ponieważ każda konkretna choroba autosomalna recesywna jest rzadka i często ma złożone objawy i wyniki laboratoryjne, dokładne i terminowe diagnozy są trudne. Choroba Battena jest często błędnie diagnozowana jako „barwnikowe zwyrodnienie siatkówki”. Choroba Wilsona jest formą autosomalnego recesywnego zaburzenia genetycznego, które powoduje problemy wątrobowe i neurologiczne. Choroba Wilsona powoduje również problemy psychiatryczne, w tym depresję, zmiany behawioralne, psychozę i lęki, i często jest błędnie diagnozowana jako schizofrenia. Rozróżnianie rzadkich stanów często opiera się na subtelnych i poszlakowych dowodach; nawet najbardziej doświadczeni klinicyści mogą mieć trudności, ponieważ wiele zaburzeń autosomalnych recesywnych ma podobne cechy.
Leczenie choroby Battena
Nauka medyczna nie odkryła jeszcze konkretnego leczenia, które zatrzyma lub odwróci objawy choroby Battena. Aktywność napadową może czasami być zmniejszona lub kontrolowana przez podawanie leków przeciwdrgawkowych. Inne problemy zdrowotne można leczyć w miarę ich pojawiania się. Zarówno terapie zajęciowe, jak i fizyczne mogą pomóc osobom z chorobą Battena w utrzymaniu poziomu funkcjonowania tak długo, jak to możliwe.
