Choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT) jest również określana jako „dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa” lub „zanik mięśni strzałkowych”. CMT to grupa schorzeń dziedzicznych, która charakteryzuje się powolnym postępem osłabienia mięśni danej osoby, a także „zanikiem” lub wyniszczeniem stóp, podudzi, przedramion i dłoni. Wiele osób z CMT doświadcza również lekkiej utraty czucia w palcach stóp, kończyn i palców. Słabość, której doświadcza osoba, jest spowodowana degeneracją nerwów obwodowych, które łączą rdzeń kręgowy z mięśniami, stawami i skórą. Te nerwy przenoszą wiadomości w obu kierunkach. Słabość, której doświadcza osoba, nie wynika z procesu degeneracyjnego w samej tkance mięśniowej.
Choroba została nazwana na cześć trzech lekarzy, którzy zidentyfikowali ją w 1886 roku. Początkowo uważano, że CMT jest pojedynczym zaburzeniem; obecnie uważa się, że jest to szeroka grupa zaburzeń, które różnią się pod względem nasilenia klinicznego, genetycznych wzorców dziedziczenia, a także zaangażowanych neuropatii czuciowych (HMSN). Termin „Charcot-Marie-Tooth” jest nadal używany i zwykle odnosi się do HMSN typu pierwszego.
Często pierwszymi objawami CMT są trudności z chodzeniem. Przyczyną tego są zmiany w kształcie stóp osoby, takie jak bardzo płaskie stopy, wysokie łuki lub zgięte palce; osłabienie kostki, zmienione czucie, a także utrata ruchu w kostce i stopie. Niektóre osoby mają problemy z utrzymaniem równowagi podczas stania. Typowe objawy CMT obejmujące kończyny górne osoby obejmują trudności z podnoszeniem przedmiotów, a także upuszczaniem przedmiotów z powodu osłabienia palców, dłoni lub nadgarstków.
Ze względu na powolny postęp choroby często trudno jest określić początek choroby. Ogólnie rzecz biorąc, osoby dotknięte chorobą doświadczają pewnych zmian w kształcie stóp w późnym dzieciństwie lub we wczesnym okresie dojrzewania, gdy są dotknięte HMSN typu pierwszego. Osoby z HMSN typu 2 często prezentują objawy później, zwykle we wczesnej dorosłości lub w średnim wieku.
Najczęstsze typy HMSN, typy jeden i drugi, różnią się głównie sposobem, w jaki zmienia się funkcja nerwów obwodowych.
TYP 1: obejmuje powiększenie przerostowych nerwów, a także zwyrodnienie powłoki tłuszczowej zwanej „mieliną”, która izoluje wiele włókien nerwowych organizmu. Typ pierwszy HMSN jest również określany jako „typ hipertroficzny”. Zwyrodnienie materiału izolacyjnego powoduje bardzo powolne przewodzenie impulsów w nerwach człowieka.
TYP 2: określany również jako „forma neuronalna” i wpływa na mięśnie kończyn dolnych osoby bardziej niż na mniejsze mięśnie rąk, które są głównie dotknięte w typie pierwszym. Osoby w tym stadium zauważają stosunkowo większą utratę masy mięśniowej poniżej kolan, a także osłabienie kostek i stóp. Sygnały nerwowe osoby w typie drugim są przewodzone szybciej niż u osób z typem pierwszym, ale wiele razy są nieprawidłowo dostarczane do celu.
W większości typów HMSN postęp choroby jest bardzo powolny, podobnie jak średnia długość życia. Tempo progresji i nasilenie objawów, których doświadczają ludzie, może się znacznie różnić w zależności od osoby. W miarę ostępu choroby mięśnie podudzi, a czasem w dolnej części ud, stają się mniejsze i słabsze. Zmniejszenie wielkości i siły tych mięśni może wpływać na równowagę osoby lub zdolność pochylania się. Może również rozwinąć się deformacja tj. palce szponiaste lub młotkowate. Może wystąpić osłabienie z drżeniem w przedramionach i dłoniach osoby, zwykle w późniejszych stadiach. Może wystąpić drętwienie w stopach i rękach osoby, powodując większe ryzyko przypadkowego samookaleczenia się. Chory może odczuwać bolesne odczucia na podeszwach stóp lub w dłoniach. Powszechny jest także ból nerwu kulszowego.
Niektóre osoby z CMT mogą doświadczać trudności w oddychaniu z powodu osłabienia mięśni przepony. Mogą wystąpić zawroty głowy, duszność, zmęczenie, poranne bóle głowy i ból w okolicy żeber. Jak wspomnieliśmy, istnieje wiele różnic między osobami z CMT i rodzajami objawów, których doświadczają; nawet wśród członków tej samej rodziny.
Rozpoznanie CMT zwykle stawia się na podstawie szczegółowej historii osobistej i rodzinnej oraz badania fizykalnego, w tym testów funkcji mięśni danej osoby i odpowiedzi czuciowych. Można przeprowadzić badanie laboratoryjne zwane „prędkością przewodzenia nerwów/elektromiogramem”; które mierzy prędkość, z jaką impulsy są przenoszone przez nerwy obwodowe człowieka, a także aktywność elektryczną jej komórek mięśniowych. Zostaje pobrany pełny wywiad rodzinny danej osoby, a jeśli to możliwe, przeprowadza się również dokładne badanie fizyczne bliskich krewnych osoby. Celem jest ustalenie, czy zaburzenie danej osoby jest dziedziczne. Badania elektrofizjologiczne szybkości przewodzenia nerwów, a także biopsja mięśnia pomagają w rozróżnieniu różnych typów HMSN.
Poprzez badanie DNA osoby, które zostało wyizolowane z próbki krwi, można postawić diagnozę. Odkryto, że około pięćdziesiąt procent osób z HMSN typu 1 ma dodatkową kopię materiału genetycznego w genie CMT One. Jeśli duplikacja jest rzeczywiście obecna, potwierdza diagnozę CMT typu pierwszego. Brak duplikacji nie wyklucza CMT typu pierwszego lub innej formy HMSN. Jeśli to powielenie zostanie stwierdzone u jednej osoby, członkowie jej rodziny mogą być podobnie zdiagnozowani za pomocą badania krwi.
Obecnie nie ma lekarstwa na CMT. Na zmiany kształtu stopy, szczególnie w przypadku wysokiego podbicia, można zaradzić poprzez odpowiednio dopasowane obuwie i odpowiednią pielęgnację stóp. Wraz z dobrymi butami przydatne mogą być ortezy na kostkę lub podparcie łuku stopy w butach. Plastikowe szyny mogą być stosowane, aby zapobiec dalszemu opadaniu stopy. W niektórych przypadkach pomocna może być interwencja chirurgiczna. Chirurgia może pomóc w zmniejszeniu łuku stopy, zawijaniu palców u nóg lub zespoleniu niektórych kości w stopie.
Umiarkowane ćwiczenia mogą pomóc osobom z CMT zarówno w utrzymaniu mobilności, budowaniu mięśni, jak i zwiększeniu ruchomości stawów. Kiedy drętwienie stóp staje się problemem, należy dążyć do konsekwentnego mycia, osuszania i sprawdzania stóp pod kątem owrzodzeń. Ważne jest, aby dana osoba sprawdzała buty pod kątem możliwych podrażnień, takich jak małe kamienie lub nierówne krawędzie, aby zachować zdrowie skóry. Niektóre osoby z CMT mogą uznać, że wskazane jest korzystanie z pomocy ułatwiających poruszanie się, takich jak chodziki lub wózki inwalidzkie. Ważne jest, aby najpierw ustalić, który produkt jest najlepszy dla danej osoby. Osoby, które doświadczają objawów dotyczących rąk, mogą otrzymać pomoc od terapeuty zajęciowego.